Nyhetsarkiv

Sällsynta diagnoser: ”Sverige ligger efter”

Medvetenheten om att det finns sällsynta diagnoser är otroligt mycket större än vad den har varit. På så sätt har Riksförbundet Sällsynta diagnoser lyckats tycker ordföranden Elisabeth Wallenius. Men hon är bekymrad över stora fortsatta brister i sjukvård och stöd från samhället för patienterna med sällsynta diagnoser

Riksförbundet Sällsynta diagnoser har funnits i 16 år och är en paraplyorganisation som organiserar cirka 60 delföreningar för framförallt symtomdiagnoser som ungefär motsvarar dem som finns i Socialstyrelsens databas över ovanliga diagnoser.

– Vi har tydliggjort vissa saker som är gemensamma när man har en sällsynt diagnos. Våra diagnoser är oftast syndromdiagnoser, det innebär att de ofta är komplexa, med flera olika funktionsnedsättningar i sig, de är medfödda och i dag sällan botbara. Det betyder att tillstånden är livslånga, säger förbundets ordförande Elisabeth Wallenius.

Förbundets delföreningar är skapade efter diagnosgrupperna. De är rikstäckande och därför stämmer organisationens struktur inte helt in i kraven för att få statsbidrag som kräver ett lokalt förankrat föreningsliv. Trots det beviljades Riksförbundet Sällsynta diagnoser vissa delar av statsbidraget och erhöll 2 524 002 kronor 2015.

– Men det ska täcka hela Sverige. Vår önskan är tillräckligt med resurser för att även kunna stödja medlemmarna förutom det handikappolitiska arbetet. Ett exempel kan vara möjligheten att kunna ringa oss och får råd och hjälp i förhållande till Försäkringskassan eller till sjukvården.

Jämlik vård även för sällsynta

Förbundet koncentrerar sig på att driva politik. Elisabeth Wallenius säger att huvuduppgiften är att försöka påverka vårdens system mot en jämlik vård, även för dem med sällsynta diagnoser.

– Vi måste öka kunskapen så att vårdgivare vet att de ska remittera och att de överhuvudtaget ska leta efter det sällsynta och att Försäkringskassan ska förstå.
Riksförbundet Sällsynta diagnoser jobbar också hårt för att påtala att Sverige inte ligger långt före utan har snarare hamnat på efterkälken när det gäller EU:s rekommendationer för utveckling av nationella handlings­planer för sällsynta sjukdomar från 2010.

De handlar bland annat om gemensam terminologi och att stärka patientföreningarna, men också om forskning och om att inrätta nationella centrum för sällsynt sjukdomar. Men detta är inget som Sverige har skyndat sig att följa utan Riksförbundet Sällsynta diagnoser har fått ligga på för att skapa uppmärksamhet kring rekommendationerna och få universitetssjukhusen att agera säger Elisabeth Wallenius.

Bekymrad över nya centrum

Nu är centrum på gång på alla universitetssjukhus. Men hon är ändå bekymrad.

– De här centrumen växer fram utifrån den kompetens som finns på varje ställe utan att de verkliga behoven kartläggs. Vi hävdar att det vore viktigare att titta på vilka diagnosgrupper som har de största behoven.

Elisabeth Wallenius säger att det finns ungefär 50 expertteam på sällsynta diagnoser i Sverige, men att man brukar prata om 7 000 sällsynta diagnoser. Hur många av dem som faktiskt behöver särskilda vårdinsatser är oklart.

– Jag har hört att det finns någonstans mellan 600 och 700 som definierats där det behövs extra vårdinsatser. Då har vi fortfarande minst 550 som inte har något expertteam.

Dessutom är det enligt Elisabeth Wallenius alltså olika och i stort sett slumpartat vilka diagnoser som täcks vid teamen.

Alla bevakar sina revir

– Vi har försökt framföra att det kanske inte är så klokt att bygga upp expertteam runt samma diagnos på tre av universitetssjukhusen när underlaget är så litet, men där bevakar var och en sitt och man får gå varsamt fram.

Elisabeth Wallenius tycker att man kan jämföra sjukvården för dem med sällsynta diagnoser med cancervården och de regionala cancercentrumen, och önskar att staten sätter till stimulansmedel för att få landstingen att samarbeta även om detta.

Hon berättar att förbundet haft kontakt med utredningen om högspecialiserad vård och fått bra respons på sina tankar om ett nationellt större ansvar.
– Jag hoppas att de kommer att formulera det i sitt förslag.

Sextiotal diagnosgrupper

Det ökade intresset för, eller till och med krav på, patientrepresentation är något de flesta patient- och brukarorganisationer märker av. Men även om Riks­förbundet Sällsynta diagnoser lyckats göra sig synligt är det, också precis som i många patientförbund, svårt att hitta medlemmar som har förmågan att företräda hela gruppen.

– Det pratas mycket om vikten av brukarmedverkan och patientinflytande men det är oerhört svårt för våra grupper. Vi har ett sextiotal olika diagnos­grupper som man ska representera och ha kunskap om.

Ett annat problem är att organisationen aldrig haft någon verksamhet med lokal eller regional förankring. Elisabeth Wallenius säger att för att få gehör för de insatser som behövs för personer med sällsynta diagnoser måste de själva vara företrädda där beslut om vård och omsorg tas.

Men även om patienter med sällsynta diagnoser i nuläget är svagt representerade i flera sammanhang så tror Elisabeth Wallenius att uppmärksamheten ändå gjort att man till exempel i primärvården numera känner till problematiken.

– Man letar nog mer efter de här diagnoserna än vad man har gjort tidigare. Ju mer vi skramlar och låter, desto fler människor blir medvetna om att vi finns.

Fakta och länkar om Sällsynta diagnoser

På ”Nationella funktionen sällsynta diagnoser” inrättad av Socialstyrelsen definieras ”Sällsynta sjukdomar” som sjukdomar som beror på förändringar i arvsmassan.

I Sverige krävs också för att en diagnos ska definieras som sällsynt att färre än 100 personer per en miljon invånare har den.

Den mest omfattande informationen om sällsynta diagnoser har den europeiska databasen Orphanet.

Den innehåller:
• En databas över 6 700 sällsynta sjukdomar.
• Ett uppslagsverk med omkring 2 800 diagnoser.
• En katalog över tjänster; kliniker, laboratorier, forskningsprojekt, register, kliniska studier, patientorganisationer.
• En förteckning över särläkemedel.
• Rekommendationer och rapporter.
• Nyhetsbrev.

Adressen till Orphanets svenska hemsida är: http://www.orphanet.se/national/SE-SV/index/hemsida/
Även Socialstyrelsen har en databas över ovanliga diagnoser.

Den hittar du på adressen: http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser

Rarelink är en nordisk samling med länkar till information om sällsynta sjukdomar. Adressen är: http://rarelink.dk/

På ”Nationella funktionen sällsynta diagnoser” inrättad av Socialstyrelsen för att samordna och sprida information om sällsynta diagnoser kan du också hitta information i form av artiklar och filmer.

Krönika
Bertil Hagström

Orisken är mycket större än risken

Analyser, reportage, debatt och nyheter från sjukhusvärlden Vi ser till att hålla dig i händelsernas centrum

GDPR

Ur Sjukhusläkaren 2020-04

Så stor är operationsskulden – region för region / sjukhus för sjukhus / Vad behövs nu då? / "Vi behöver större marginaler till vardags – inte för en pandemi" / De klarade covid-19-stormen / Professionalismens återkomst / "Yngre läkare har utnyttjats" / Kan en pandemi rå på administrationssamhället? / Krönikor / Porträttet: Anna Rask-Andersen / Från facklig till chef och tillbaka

Prenumerera